आनुवंशिक परीक्षण और फेफड़ों का कैंसर: जोखिम कारकों का आकलन

हैल्थ न्यूज.  फेफड़े का कैंसर दुनिया भर में कैंसर से संबंधित मौतों का प्रमुख कारण है, यह पुरुषों में अधिक आम है और महिलाओं में प्रचलन में तीसरा है। इसे मुख्य रूप से नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर (NSCLC) में वर्गीकृत किया गया है, जो 85% मामलों में होता है, और स्मॉल सेल लंग कैंसर (SCLC), जो अधिक आक्रामक रूप है। जीवित रहने की दर कम है, निदान के एक साल बाद केवल 40% जीवित रहते हैं, और दस साल बाद केवल 10%। यह खराब रोग निदान देर से चरण के निदान के कारण है, क्योंकि प्रारंभिक चरण के फेफड़ों के कैंसर में अक्सर कोई लक्षण नहीं होते हैं या केवल हल्के, अस्पष्ट लक्षण होते हैं। आनुवंशिक और पारिवारिक कारक भी फेफड़ों के कैंसर के जोखिम में भूमिका निभाते हैं।

 फेफड़े के कैंसर के जोखिम  

फेफड़े के कैंसर का पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में, व्यक्ति में रोग विकसित होने की संभावना को बढ़ाता है। यह जोखिम और भी अधिक है यदि परिवार के कई सदस्य प्रभावित हैं या यदि रिश्तेदारों में कम उम्र में कैंसर दिखाई देता है। हालाँकि परिवारों के भीतर साझा पर्यावरणीय और जीवनशैली कारक इस बढ़े हुए जोखिम में योगदान करते हैं, हाल ही में किए गए शोध में एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक पर प्रकाश डाला गया है, विशेष रूप से प्रारंभिक फेफड़ों के कैंसर या कई प्राथमिक फेफड़ों के कैंसर के मामलों में।

 व्यापक शोध के बावजूद…

कुछ विशिष्ट जीन वेरिएंट को निर्णायक रूप से फेफड़ों के कैंसर के उच्च जोखिम से जोड़ा गया है। एक अपवाद ली-फ्रामेनी सिंड्रोम है, जो टीपी53 जीन में जर्मलाइन म्यूटेशन के कारण होने वाली एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है, जो आमतौर पर सारकोमा, स्तन कैंसर, मस्तिष्क ट्यूमर, ल्यूकेमिया और अन्य कैंसर से जुड़ी होती है, लेकिन यह व्यक्तियों को फेफड़ों के कैंसर के लिए भी प्रवण कर सकती है। अन्य दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम को फेफड़ों के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है, जिसमें न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ) और वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण) शामिल हैं। हालाँकि ये सिंड्रोम आमतौर पर अन्य कैंसर से जुड़े होते हैं, लेकिन इन स्थितियों वाले व्यक्तियों को फेफड़ों के कैंसर का खतरा भी बढ़ सकता है।

कुछ वंशानुगत उत्परिवर्तन है

एक और उल्लेखनीय आनुवंशिक कारक ईजीएफआर जीन में कुछ वंशानुगत उत्परिवर्तन है। हालांकि दुर्लभ, ये उत्परिवर्तन, जैसे कि टी790एम वेरिएंट, आनुवंशिक अस्थिरता को बढ़ावा देकर फेफड़ों के कैंसर के जोखिम को बढ़ा सकते हैं, जिससे कोशिकाएं उत्परिवर्तन और ट्यूमरजनन के लिए अधिक प्रवण हो जाती हैं। हालांकि, सटीक तंत्र जिसके द्वारा ये वेरिएंट फेफड़ों के कैंसर के जोखिम में योगदान करते हैं, अस्पष्ट बने हुए हैं, और उनकी दुर्लभता और कम पैठ दोनों का पता लगाना और प्रबंधन चुनौतीपूर्ण है।

आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका

फेफड़ों के कैंसर से जुड़े जोखिम कारकों को समझने में आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण उपकरण बन गया है। जबकि पर्यावरणीय कारक, विशेष रूप से धूम्रपान, फेफड़ों के कैंसर के विकास में अच्छी तरह से स्थापित योगदानकर्ता हैं, आनुवंशिक पूर्वाग्रह रोग के पारिवारिक और छिटपुट दोनों मामलों में अपनी भूमिका के लिए ध्यान आकर्षित कर रहे हैं। विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन और वंशानुगत सिंड्रोम की पहचान करके, आनुवंशिक परीक्षण फेफड़ों के कैंसर के विकास के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम का आकलन करने, प्रारंभिक पहचान प्रयासों को निर्देशित करने और व्यक्तिगत उपचार दृष्टिकोणों को सूचित करने में मदद कर सकता है। जिन व्यक्तियों को असामान्य रूप से कम उम्र में फेफड़ों का कैंसर होता है, विशेष रूप से वे जिनका धूम्रपान या अन्य पर्यावरणीय जोखिमों का कोई महत्वपूर्ण इतिहास नहीं है, उनमें एक अंतर्निहित आनुवंशिक पूर्वाग्रह हो सकता है।

फेफड़ों के कैंसर विकसित हो सकते हैं

इसके अतिरिक्त, कुछ व्यक्तियों में कई प्राथमिक फेफड़ों के कैंसर विकसित हो सकते हैं, जो एक वंशानुगत आनुवंशिक कारक का संकेत देता है। ये मामले अक्सर आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से संभावित उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए आगे की जांच को प्रेरित करते हैं जो कैंसर के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण फेफड़ों के कैंसर के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से उन लोगों के साथ जिनके परिवार में बीमारी का इतिहास है या प्रारंभिक कैंसर का इतिहास है। फेफड़ों के कैंसर में आनुवंशिक परीक्षण के कुछ प्रमुख पहलू इस प्रकार हैं।

आनुवंशिक परीक्षण की सीमाएं हैं

आनुवंशिक परीक्षण फेफड़ों के कैंसर के जोखिम का आकलन करने और उपचार निर्णयों को निर्देशित करने में मदद करता है। उदाहरण के लिए, EGFR उत्परिवर्तन वाले रोगियों को EGFR अवरोधकों (जैसे, एर्लोटिनिब, गेफिटिनिब) जैसे लक्षित उपचारों से लाभ हो सकता है, जिससे उपचार के परिणामों में सुधार होता है। मूल्यवान होते हुए भी, आनुवंशिक परीक्षण की सीमाएँ हैं, क्योंकि कई उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं और रोग के विकास में उनकी भूमिका स्पष्ट नहीं है। अधिकांश फेफड़ों के कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के जटिल मिश्रण के परिणामस्वरूप होते हैं।

 उपचार और परिणामों  

आनुवंशिक परीक्षण उन व्यक्तियों के लिए सबसे उपयोगी है जिनके परिवार में पहले से ही फेफड़ों का कैंसर है या जिन्हें शुरुआती दौर में ही कैंसर हुआ है। जोखिम का आकलन करने और उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का महत्व लगातार बढ़ रहा है। यह उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में मदद करता है और लक्षित उपचारों को सक्षम बनाता है, खासकर EGFR जैसे उत्परिवर्तनों के लिए। हालाँकि, कई फेफड़ों के कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के मिश्रण से उत्पन्न होते हैं, और दुर्लभ उत्परिवर्तनों के नैदानिक ​​महत्व का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। इन चुनौतियों के बावजूद, आनुवंशिक परीक्षण से शुरुआती पहचान, व्यक्तिगत उपचार और बेहतर परिणामों की संभावना है।